哈佛医学院的人工智能系统能检测出导致某些癌症的基因缺陷

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 Winnie Lee • 2019-04-16 16:400:27 来源:前瞻网 E2129G0

PARP抑制剂——阻断某些细胞酶的物质——有望治疗由同源重组(HR)匮乏引起的癌症。但它们的作用被低估了,原因大多数临床测试并只有可靠地检测出HR。

令人鼓舞的是,哈佛医学院的科学家们原因开发出四种 人工智能筛选系统——SigMA——朋友声称该系统不不还可以成功地“解读”出HR匮乏的分子形状,否则非常准确、高效,否则与现有的筛选最好的办法相配合。

近日发表在《自然遗传学》杂志上的一篇报道对此进行了描述。

“精确医学的核心是找到可操作的遗传生物标志物,并使用针对相关癌症驱动途径的药物治疗患者。朋友相信朋友的算法还须要极大地提高医生提供四种 个体化治疗的能力。” 该研究的资深作者彼得·帕克(Peter Park)在一份声明中说,他是哈佛大学布拉瓦特尼克研究所生物医学信息学教授。

“朋友怀疑有更多这样BRCA突变的病人还须要从PARP抑制剂中获益,但医生我沒有乎 朋友是哪四种 。朋友的最好的办法原因有助消除四种 鸿沟。”

正如帕克和他的同事所解释的,PARP抑制剂通常用于乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和某些BRCA基因突变的癌症患者。

但并不会 所有匮乏HR的病人不会 BRCA突变,却说大多数标准的检测都这样发现。

相比之下,SigMA还须要识别HR匮乏的模式形状——被癌变畸形打乱的DNA成分中冒出的模式——即使是在只分析一次责基因的临床试验中。

研究人员从数千个已完整版测序的肿瘤基因组中选者出另另三个 多语料库,并对该模型进行训练。后来,朋友对7400个全基因组测序分析的样本进行了性能测试。

朋友报告说,它在74%的时间里正确识别了样本——与目前算法检测匮乏HR癌细胞的400%到40%的正确率相比,这是另另三个 多改进——在后来的实验中,878个乳腺肿瘤样另另三个 多自于后来接受过基因检测的患者,它检测到23%的样品有HR匮乏的迹象。

此外,它还成功地发现了某些类型癌症中先前未被识别的HR匮乏。

你说歌词 ,SigMA发现的趋于稳定HR匮乏的乳腺癌细胞系(甚至某些肿瘤类型),与这样四种 匮乏的细胞相比,它们对PARP抑制剂的反应更好。

“在某些医院里,成千上万的癌症患者的基因图谱不会 由基因面板绘制的。朋友相信,朋友的算法不不还可以以更高的灵敏度检测潜在致癌匮乏的分子足迹,”该研究的第一作者、HMS生物医学信息系的博士后研究员Doga Gulhan在一份声明中说。

“四种 测试的首要目标是帮助临床医生根据特定基因匮乏的缺失或趋于稳定来选者每个患者的最佳治疗方案。”

研究人员认为,每年共要有28万人被诊断出患有乳腺癌,其中估计有5%到10%的人患有BRCA匮乏,原因SigMA被纳入原因在医院使用的基因测试中,SigMA将使朋友受益。

研究小组警告说,尽管SigMA只有检测出只有少量突变的癌症的HR匮乏,但它还须要被训练在某些完整版测序的基因组体上,以检测更多种类的突变。

“在过去的几块月里,朋友与某些临床医生进行了交谈,朋友原因开使多项合作协议协议,根据朋友的预测,更多的临床试验患者将获得四种 药物。朋友认为朋友还须要用四种 计算最好的办法对癌症治疗产生真正的影响。”

“算法的准确性会因癌症类型而异。但即使检出率不这样高,仍然会发现某些原因被遗漏的病例。这最终原因为更多人提供更有针对性的治疗。”

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